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< 返回上一頁(yè)2018年4月5日,珀金埃爾默表示,將為肌肉萎縮癥項(xiàng)目(PPMD)下Decode Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥子項(xiàng)目提供基因檢測(cè)服務(wù),這是一項(xiàng)免費(fèi)檢測(cè)和咨詢工作,適用于醫(yī)院患者使用,以免他們無(wú)法承擔(dān)基因測(cè)序分析的費(fèi)用。
PerkinElmer將負(fù)責(zé)包括Duchenne基因的2.2MB區(qū)域的測(cè)序,并讀出序列變異、缺失和重復(fù)。使用這種方法測(cè)試陰性的個(gè)體然后有資格獲得131基因小組靶向涉及神經(jīng)肌肉疾病的基因測(cè)序,并且可能用于全外顯子組測(cè)序。
珀金埃爾默表示,它還將為家庭提供運(yùn)營(yíng)商測(cè)試和支持,作為其參與項(xiàng)目計(jì)劃的一部分。
Sarepta Therapeutics和PTC Therapeutics是PPMD項(xiàng)目的贊助商。與珀金埃爾默測(cè)試協(xié)議的其他財(cái)務(wù)細(xì)節(jié)沒(méi)有披露。
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