由西安交大計(jì)算機(jī)科學(xué)與技術(shù)系、陜西省醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)工程研究中心教授王嘉寅團(tuán)隊(duì)與圣路易斯華盛頓大學(xué)、哈佛大學(xué)—麻省理工學(xué)院Broad研究所、貝勒醫(yī)學(xué)院、梅奧臨床醫(yī)學(xué)院等13家世界頂級(jí)研究機(jī)構(gòu)歷時(shí)近三年合作完成了迄今為止最全面的癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)圖譜，相關(guān)成果近日發(fā)表于《細(xì)胞》。

　　該研究基于33種常見癌癥類型、共計(jì)1萬多名腫瘤患者的多組學(xué)大數(shù)據(jù)，全面應(yīng)用了目前最優(yōu)的生物信息學(xué)分析和實(shí)驗(yàn)手段，優(yōu)化設(shè)計(jì)了面向多組學(xué)的數(shù)據(jù)處理流程，累計(jì)分析了超過14.6億個(gè)候選基因變異，首次系統(tǒng)性報(bào)道了871個(gè)罕見易感/疑似易感變異和拷貝數(shù)變異，且較大比例地存在與基因表達(dá)異常、喪失異質(zhì)性等體細(xì)胞突變的耦合。這些結(jié)果為下游研究特別是遺傳變異分類和檢測(cè)奠定了基礎(chǔ)。同時(shí)，大數(shù)據(jù)分析明確展示了不同癌癥類型的一些病例具有共同或類似癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵證據(jù)，這些共性模式及其與體細(xì)胞突變的相互作用能夠?yàn)楫惏┩翁峁┡R床輔助決策依據(jù)。

　　現(xiàn)代腫瘤學(xué)研究理論認(rèn)為，腫瘤的發(fā)生、發(fā)展是腫瘤患者的內(nèi)因和外因耦合作用的結(jié)果，其內(nèi)因主要是癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)。基于多組學(xué)大數(shù)據(jù)，挖掘癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)，不僅是腫瘤研究的前沿領(lǐng)域和熱點(diǎn)方向，而且能夠廣泛應(yīng)用于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查、腫瘤分子預(yù)警、腫瘤精準(zhǔn)體檢和早診。而基于大數(shù)據(jù)繪制癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)圖譜是癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)圖譜研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn)，風(fēng)險(xiǎn)圖譜是臨床輔助決策的重要基線之一。

    論文題目：Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers