近日，PerkinElmer與個人基因組公司Helix以及NorthShore University Health System簽署了兩項新的APP應(yīng)用程序開發(fā)協(xié)議。

　　PerkinElmer將在未來幾個月內(nèi)在Helix的在線基因組市場上開發(fā)并推出第一款應(yīng)用程序，以報告美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)(ACMG)已確定與嚴重疾病相關(guān)的59種基因的致病性和可能致病性變異，但對于其中已經(jīng)建立了降低風(fēng)險的干預(yù)措施。該應(yīng)用程序不適用于已知遺傳疾病風(fēng)險因素的個人，包括患有家族病史的個人，或具有確診遺傳疾病的人員，他們將從更全面的評估中受益。

　　PerkinElmer將采用其專有的變種評估流水線，Ordered Data Interpretation Network。 PerkinElmer診斷業(yè)務(wù)部門的實驗室服務(wù)首席科學(xué)官Madhuri Hegde將帶領(lǐng)醫(yī)療遺傳學(xué)團隊為訂購該應(yīng)用程序的客戶解釋和報告檢測到的變體。

　　同時，NorthShore計劃應(yīng)用由NorthShore的蛋白質(zhì)翻譯研究副總裁Jianfeng Xu開發(fā)的遺傳風(fēng)險評分，最初通過Helix的在線市場報告多基因前列腺癌風(fēng)險評分。 NorthShore的研究人員正在努力驗證并證明其他條件下風(fēng)險評分的實用性。

　　由Helix合作伙伴開發(fā)的應(yīng)用程序利用客戶在CLIA認證和CAP認證的新一代測序?qū)嶒炇抑猩傻耐怙@子組測序數(shù)據(jù)。客戶為基線外顯子組分析支付一次性80美元的費用，然后分別為每個應(yīng)用程序支付費用。 PerkinElmer和NorthShore均指出，Helix的外顯子組測序數(shù)據(jù)將使其能夠在未來推出新的應(yīng)用程序。

　　這些應(yīng)用程序目前正在開發(fā)中，因此基因測試結(jié)果將如何傳達給客戶的細節(jié)并未得到鞏固。一般來說，要在Helix市場上訂購與健康相關(guān)的應(yīng)用程序，客戶必須填寫調(diào)查問卷以確定測試是否適合他們。然后將測試訂單和問卷發(fā)送給熟悉該產(chǎn)品的第三方網(wǎng)絡(luò)中的醫(yī)生進行審核和批準。

　　如果獲得批準，則會執(zhí)行分析，并通過合作伙伴的應(yīng)用或網(wǎng)站直接向客戶報告結(jié)果。然后客戶可以自由地與合作組織，他們自己的醫(yī)生或遺傳咨詢師討論結(jié)果。

　　對于健康相關(guān)的Helix應(yīng)用程序，遺傳咨詢免費提供給需要它的人。 PerkinElmer和NorthShore也在探索用于教育消費者的其他工具，例如視頻和咨詢機器人。